Receber o diagnóstico de uma doença rara ainda é uma longa jornada para muitas famílias. Em razão da grande variedade de sintomas e da semelhança com outras doenças, crianças podem passar meses — e até anos — em busca de respostas, realizando sucessivos exames e consultas com diferentes especialistas.

Uma pesquisa coordenada pela médica e pesquisadora Carolina Prando, do Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe (IPP), mostra como a medicina genômica pode contribuir para mudar essa realidade. Publicado na revista científica Frontiers in Immunology, o estudo avaliou cem crianças brasileiras com até 4 anos de idade e suspeita de erros inatos da imunidade, um grupo de doenças genéticas raras que comprometem o funcionamento do sistema imunológico.

Os resultados demonstraram que o sequenciamento completo do exoma permitiu estabelecer um diagnóstico molecular conclusivo em 17% dos casos. Além disso, os pesquisadores identificaram variantes genéticas inéditas, nunca descritas na literatura científica. Essas descobertas passam a integrar o conhecimento científico sobre os erros inatos da imunidade, ampliando as informações disponíveis para a interpretação de exames genéticos e contribuindo para que outras crianças com alterações semelhantes possam ser diagnosticadas com mais precisão no futuro.

Muito além de dar um nome à doença

Chegar ao diagnóstico representa um passo decisivo para o cuidado dessas crianças. Identificar a alteração genética responsável pela doença permite compreender melhor sua evolução, orientar o tratamento mais adequado, evitar exames e procedimentos desnecessários e oferecer o aconselhamento genético às famílias.

O estudo também mostrou que, em alguns pacientes, o sequenciamento identificou uma condição genética diferente daquela inicialmente suspeitada pelos médicos. Essa informação possibilitou redirecionar a investigação clínica e definir estratégias terapêuticas mais adequadas para cada caso.

Conhecimento que beneficia outras crianças

Os erros inatos da imunidade reúnem mais de 500 doenças genéticas já descritas e apresentam manifestações clínicas bastante variadas, o que torna o diagnóstico um grande desafio.

Ao identificar variantes genéticas inéditas, a pesquisa amplia o conhecimento científico sobre essas doenças e fortalece a medicina genômica como uma importante ferramenta para tornar o diagnóstico mais rápido e preciso. Cada nova descoberta também contribui para que outras crianças, no futuro, possam ter acesso a respostas mais rápidas e a um cuidado cada vez mais personalizado.

Para ler o artigo completo, acesse aqui.

O estudo em números
• 100 crianças avaliadas
• 48 municípios brasileiros representados
• Até 4 anos de idade
• 17% receberam diagnóstico molecular conclusivo
• Variantes genéticas inéditas identificadas pelos pesquisadores
• Publicação internacional: Frontiers in Immunology