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Semana Mundial das Imunodeficiências Primárias: diagnóstico precoce pode salvar vidas

O Hospital Pequeno Príncipe reforça a importância da detecção dos sinais de alerta

Existem mais de 300 tipos de imunodeficiências primárias (IDP) – defeitos genéticos que afetam o sistema imunológico, provocando constantes infecções. No Brasil, estima-se que 170 mil pessoas tenham a doença. Porém, o Registro Latino-Americano de Imunodeficiências Primárias tem informação de apenas 1.500 pacientes brasileiros diagnosticados e registrados. Por conta disso, na Semana Mundial de Imunodeficiências Primárias, celebrada de 22 a 29 de abril, o alerta para o diagnóstico precoce ganha força.

A estimativa no mundo é de uma criança para cada oito mil nascidas vivas com IDP, porém, de 70% a 90% permanecem sem diagnóstico. A médica imunologista do Hospital Pequeno Príncipe, Carolina Prando, ressalta que a descoberta da doença ainda é lenta e demora, em média, de sete a dez anos. “Por serem de origem genética, as imunodeficiências primárias podem estar nas famílias há várias gerações. Por isso, a notícia do diagnóstico é um alívio para que se possa buscar um tratamento dirigido”, destaca a especialista.

Diagnóstico

Quanto antes é feito o diagnóstico, maiores são as chances de um tratamento dirigido que aumente a qualidade e expectativa de vida do paciente.  “Se a criança tem uma imunodeficiência primária, ela corre o risco de fazer infecções de repetições, possui predisposição para determinados tipos de cânceres e pode desenvolver doenças autoimunes ou autoinflamatórias. Em quadros mais graves, as infecções podem até levar à morte nos primeiros anos de vida”, ressalta a médica.

Tratamento

Varia de acordo com o tipo e a gravidade da doença. Cerca de 50% dos pacientes teriam de fazer a infusão periódica de imunoglobulina, que oferece anticorpos e protege de muitas infecções.

Sinais de alerta

Além dos profissionais de saúde, os pais também têm o papel fundamental para identificar a doença cedo. Por isso, é imprescindível a atenção para alguns sinais. Caso a criança ou adolescente apresente dois ou mais desses sinais, é importante que seja encaminhado para um médico imunologista:

  • Quatro ou mais otites no último ano.
  • Duas ou mais pneumonias no último ano.
  • Estomatites de repetição ou sapinhos na boca por mais de dois meses.
  • Abscessos de pele ou órgãos internos.
  • Um episódio de infecção grave (meningite, infecção nos ossos, infecção generalizada).
  • Infecções intestinais de repetição/diarreia crônica.
  • Asma grave ou doença autoimune.
  • Efeito adverso à BCG e/ou infecção por micobactéria.
  • Infecções de difícil tratamento, que precisam de internamento para uso de antibióticos pela veia.
  • História de imunodeficiência primária ou de infecções de repetição na família.

(Informações adaptadas de materiais da Fundação Jeffrey Modell, Cruz Vermelha Americana e Grupo Brasileiro de Imunodeficiências Primárias)

Serviço de Imunologia do Pequeno Príncipe

Desde 2012, o Pequeno Príncipe oferece atendimento para crianças e adolescentes com deficiência congênita no sistema imunológico. O Ambulatório de Imunologia atende pacientes encaminhados pelos médicos do Hospital, sendo pelo Sistema Único de Saúde (SUS) ou Convênios. A instituição realiza também o projeto 150 Mil Chances de Vida, que oferece testes para diagnóstico precoce de imunodeficiências primárias por deficiência de linfócitos T ou B.

 

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