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Dia Mundial das Doenças Raras: o diagnóstico precoce garante qualidade de vida aos pacientes

Com a proximidade da data dedicada aos debates e ações sobre o tema (28 de fevereiro), faz-se necessária uma atenção especial dos pais, responsáveis, cuidadores e profissionais da saúde para sintomas que podem facilitar a identificação precoce

A informação e o conhecimento são essenciais para que o diagnóstico das doenças raras seja possível. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), elas representam 1 caso a cada 2 mil nascidos vivos.

Por conta disso, no Dia Mundial das Doenças Raras, lembrado em 28 de fevereiro, é importante frisar que o envolvimento dos profissionais da saúde, dos pais, cuidadores e responsáveis pelas crianças é imprescindível para garantir o diagnóstico precoce e o melhor tratamento. “É importante divulgar, mostrar a incidência. Quanto mais conhecimento tivermos sobre esse assunto, melhor para todos”, reitera a neurologista pediátrica do Hospital Pequeno Príncipe, Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos.

Estima-se que existam hoje cerca de 6 mil doenças raras, sendo que 80% delas são genéticas. Estudos revelam que 75% dos casos se manifestam ainda na infância, ou seja, o diagnóstico precoce facilitaria o tratamento e garantiria qualidade de vida a esses pacientes. “Com a tecnologia que temos hoje, conseguimos fazer muito mais diagnósticos. Por isso é importante o médico estar sempre estudando, buscar entender melhor os sintomas e avaliá-los’, completa a médica.

As doenças raras são, geralmente, crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes com risco de morte. A adesão ao tratamento e a boa interação entre os pais e a equipe de saúde são fundamentais. “Há doenças novas, descobertas recentemente. O médico está todo dia aprendendo, faz parte do seu dia a dia. Por isso é importante ficar atento às queixas das crianças e sintomas diferenciados”, observa a especialista.

  • Confira o vídeo oficial do Dia Mundial das Doenças Raras 2018:

Fique por dentro

Estima-se que há 13 milhões de brasileiros diagnosticados com alguma doença rara. No mundo, há mais de 350 milhões de pessoas. Confira alguns mitos e verdades sobre o assunto:

Doenças raras não têm tratamento?

Mito – Apesar de afetarem um pequeno número de pessoas quando comparado à população total, muitas doenças raras têm cura. Para isso, o diagnóstico precoce e correto, além da adesão ao tratamento, são fundamentais.

Doenças raras são verdadeiramente raras?

Depende – Para a Organização Mundial da Saúde (OMS), as doenças raras são aquelas que acometem 1 a cada 2 mil nascidos vivos. Porém, um dos maiores problemas está na dificuldade do diagnóstico. Muitas doenças demoram anos para serem descobertas, após os pacientes passarem por diversos especialistas.

Apenas o médico é quem pode desconfiar de uma doença rara?

Mito – Os pais, cuidadores e toda a sociedade devem estar atentos a mudanças extremas no comportamento das crianças. O choro que não cessa, muita sonolência e irritabilidade, além de não ganhar peso e apresentar quadro de vômitos constantes, podem ser alguns sinais e sintomas de alerta das doenças raras.

As doenças raras não têm idade para se manifestar?

Verdade – Elas podem ocorrer tanto no nascimento quanto na fase adulta. Podem ser de origem genética, infecciosa ou autoimune. Por isso, é sempre importante estar atento aos sinais e sintomas das doenças raras.

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